前 言
25岁的孕妇小刘，孕早期有病毒感染史，孕4月时开始觉得胎动活跃，于是整个孕期她都在定期产检并配合医生完善各种抽血化验及彩超检查，孕23周时在恩施市中心医院超声影像科进行系统超声筛查时，发现胎儿存在异常：胎儿骶尾部囊性包块并脊髓圆锥位置低（考虑：闭合性脊柱裂并脊髓栓系可能），胎儿胆囊偏大。家属和医生高度重视，最终尊重家属意愿进行了流产手术，术中情况与彩超结论完全相符合。
超声检查资料图
脊柱裂是指由于胚胎发育过程中后神经孔闭合失败所致脊髓中线发育缺陷。分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂，闭合性脊柱裂早期诊断困难，而开放性脊柱裂早期诊断也极具挑战性。最近的研究及文献报告，在早孕期颅脑横切面及矢状切面结构改变可以发现早孕期开放性脊柱裂的一些间接异常。
01为什么会有胎儿畸形？
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。造成胎儿畸形的原因复杂，包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。
胎儿彩超检查是排查胎儿结构畸形的常用方法。产科超声检查三个重点时间段是孕12-14周（主要是评估孕龄，NT值测量）、20-24周（主要进行胎儿结构畸形的系统筛查）、26-28周（要进行胎儿结构畸形的进一步筛查）。我们建议整个妊娠期至少进行这三次检查，这三次的检查是不可以相互替代的。另外出生前的超声检查也是必要的，是为了顺利分娩作准备。
02关于胎儿超声“大排畸”
胎儿超声“大排畸”，顾名思义，就是通过超声检查，看胎儿发育是不是有严重畸形。胎儿畸形的种类繁多，几乎所有系统均可受累。但由于一些夸大的宣传，胎儿超声“大排畸”往往被误认为“大排畸”是万能的，经过“大排畸”检查就是万无一失了。
事实上，胎儿超声“大排畸”是整个妊娠期非常重要的检查，一般在孕20-24周进行，是通过超声仪器检查胎儿各个系统器官发育以及胎盘、羊水情况，来排查胎儿是否存在结构畸形及出生缺陷。建议每位准妈妈都要做，这不仅关系到胎儿是否健康、出生后的生存质量，还关乎整个家庭的幸福。
03胎儿超声“大排畸”都排查什么？
头部
检查颅骨内结构，排查脑积水、无脑儿、柠檬头等。
面部
排查唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失、先天性白内障等。
脊柱
排查脊柱裂、脊柱侧弯、骶尾部畸胎瘤，各种类型的骨骼发育不良等。
心脏
排查心脏大血管畸形，如法洛氏四联症、大动脉转位、左心发育不良、心内膜垫缺损等。
腹部
排查脐膨出、腹裂、肠道闭锁、肾积水、多囊肾、巨膀胱、尿道梗阻等。
肢体和颜面部
排查胎儿肢体缺如、短肢畸形、足内翻等。
04“大排畸”最佳检查时间
？准妈妈做大排畸检查的时间段是孕20-24周。
原因有两个：一是这时期胎儿发育成熟，且羊膜腔内有充足空间利于宝宝体位变换，可利于发现胎儿明显的结构异常；二是如果检查出胎儿发育异常可以选择提前终止妊娠，减轻孕晚期终止妊娠对准妈妈带来身体和心理的双重打击。
05“大排畸”能筛查所有胎儿畸形吗？
答案是：不一定！
因为“大排畸”检查也存在一定的局限性，这与孕妇腹壁脂肪厚度、胎儿体位、羊水量等都有关系。另外，在畸形没有发展到一定程度时超声检查也不能完全显示。此外，如视力障碍、耳聋等胎儿缺陷也是大排畸无法检查到的。目前国外发达国家运用超声检查对胎儿畸形的检出率也只有70%左右。
虽然超声检查不能完全排除所有的胎儿畸形，但是规范检查、及时就诊，对一些重大及明显的畸形是可以及时发现的。
06胎儿九种严重畸形
根据目前产前超声检查规范,原则上妊娠20-24周筛查的主要严重胎儿结构畸形包括9种：无脑畸形、无叶全前脑、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双侧肾脏缺如、四肢严重短小的致死性骨发育不良、严重胸腹部缺损内脏外翻。
生一个健康的宝宝是每一个家庭的愿望，也是所有从事围产期保健工作者努力的方向。超声诊断由于无创、无放射、安全、方便、可动态的观察胎儿个器官的结构，目前广泛用于胎儿检查中，是重要的产前诊断手段之一，对母亲和胎儿健康平安是至关重要的。
