2024年8月23日，由新华网联合中国企业改革与发展研究会共同发起的“2024新质生产力发展案例分享会”在哈尔滨举行。华大基因凭借其在精准医学检测领域的杰出贡献与创新实践，入选“2024新质生产力发展案例”。
率先启动大人群项目，护航新生健康
华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的使命，以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，守护人类卫生健康共同体，抑制重大疾病对人类的危害，以减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精准治愈感染，推行慢病防控，助力精准医学。
2019年7月，河北省联合华大基因，在全国率先启动实施全省孕妇无创产前基因免费筛查项目，为建档立卡孕妇提供无创产前基因筛查服务，通过早发现、早诊断、早干预，有效控制唐氏综合征等出生缺陷发生。2022-2024年，河北省委省政府连续三年将此项目列入全省20项民生工程之一。
精准医学与科研教育双轮驱动，提升当地医疗健康水平
在民生工程实施过程中，华大基因联合河北医科大学、石家庄市妇产医院等机构共建河北省母婴基因与健康产业技术研究院，将大人群、大数据转化为科研成果和临床标准。与河北医科大学开展本科生和研究生教学合作，联合培养基因组学交叉学科人才。
民生工程采用的国产化自主知识产权基因测序平台，成本可控，各项性能指标参数优于同级别进口基因测序仪。同时，华大基因自主研发的自动化设备在无创产前基因检测筛查项目中可代替人工完成取样、移液和复杂的建库实验环节，有效减少了人工操作带来的误差和质量问题。标准化、自动化、信息化工具在临床基因检验领域的应用，是基因科技与民生工程创新融合的生动实践。
孕妇无创产前基因检测（NIPT）采用高通量基因测序技术，是全球公认领先的产前筛查技术，对以唐氏综合征为代表的常见染色体非整倍体的检测性能指标优于国家技术规范质控标准要求及传统筛查技术。NIPT检出率（敏感性）高达99.61%，而传统筛查技术为50%-70%；NIPT阳性预测值高达85.25%，而传统筛查技术为2.39%。孕妇无创产前基因筛查准确度较高且无创伤，可最大程度减轻孕妇恐惧、焦虑等心理压力；阳性预测值和安全指数较高，可提高产前诊断工作效率和工作质量，有效减少唐氏儿防治所需社会经济成本投入。
健康产业集群，助力区域经济发展
河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目通过大规模筛查和大数据积累，不仅推动了河北省健康产业的全面升级，还建立了高水平的医学检验实验室，装备了先进的基因组测序能力，显著提升了区域医疗服务水平，促进了精准医学的普及与应用。这一产业升级不仅增强了河北省在健康产业领域的竞争力，还带动了产业链的延伸与拓展，为地方经济注入了新的活力。
这一模式不仅为河北省乃至全国的健康产业发展树立了典范，还带动了地方经济的多维度发展，包括设备制造、试剂供应、物流运输等相关配套产业的成长，形成了健康产业集群，促进了区域经济的可持续发展。此外，项目的成功实施也为国家制定和优化相关产业政策提供了实证依据，推动了产业政策的完善和健康产业的规范发展。
